Kystinen fibroosi eli CF on periytyvä aineenvaihduntasairaus. Se johtuu virheestä kromosomissa seitsemän. Jos molemmat vanhemmat ovat oireettomia virheellisen geenin kantajia, geeni siirtyy 75 prosentin todennäköisyydellä lapselle. Lapsi on tällöin joko oireeton kantaja tai saadessaan hedelmöittymishetkellä molemmilta vanhemmilta viallisen geenin, kystistä fibroosia sairastava.
CF on Suomessa harvinainen sairaus. Se ei kuulu suomalaiseen tautiperimään. Suomalaisista noin joka 80. on taudin oireeton kantaja. Noin yksi 25 000 syntyvästä lapsesta sairastaa kystistä fibroosia. Muulla Euroopassa ja Yhdysvalloissa tauti on selvästi yleisempi.
CF:n taustalla on solukalvojen suolankuljetusvaurio. Kystistä fibroosia sairastavan elimistö kehittää sitkeää ja paksua limaa. Lima tukkii herkästi keuhkojen osia ja ruuansulatuselimistöä. Keuhkoissa lima vaikeuttaa hengityselinten toimintaa sekä on kasvualustana bakteereille, jotka saavat aikaan infektioita. Ruuansulatuselimistössä lima vaikeuttaa huomattavasti ruoansulatusta suolistossa. Tästä johtuen ravinto ei imeydy normaalisti kehon käyttöön.
Kystistä fibroosia sairastavan hikirauhaset erittävät erityisen suolaista hikeä. Kystiseen fibroosiin saattavat liittyä myös esimerkiksi diabetes ja erilaiset maksaan liittyvät ongelmat.
Lähteet
- http://www.terveyskirjasto.fi/xmedia/duo/duo95776.pdf
- Cunningham, S., Horsley, A. & Innes, J. 2010. Cystic Fibrosis. Oxford: ORML.