Oireet
Yleisimmät oireet ovat yskä, infektiokierteet, ripuli ja hidastunut kasvu. Yskä on yleisintä öisin ja aamuisin, kun sitkeä lima on paikalla ollessa kerääntynyt keuhkoputkiin. Ylähengitysteiden pulmat ovat myös melko yleisiä: poskiontelot tulehtuvat sekä nenäpolyypit pääsevät kasvamaan limaisuuden takia. Infektiot pesivät herkästi sitkeässä limassa. Flunssat ja jälkitaudit, esimerkiksi keuhkokuumeet, saattavat seurata toisiaan.
Ripuli johtuu ruuansulatuksen ongelmista. Ongelmat suolistossa aiheuttavat usein myös vatsakipuja. Ulostaminen on tiuhaa ja ulosteet ovat pahanhajuisia ja rasvaisia. Hidastunut kasvu on seurausta ravinnon huonosta imeytymisestä. Vitamiinien (erityisesti rasvaliukoiset A, D, E ja K) puutostilat ovat myös yleisiä imeytymisongelman vuoksi.
Kystinen fibroosi maistuu hikoilevalla iholla: kystistä fibroosia sairastavan hiki on suolaisempaa kuin ei-sairastavilla. Joskus vastasyntyneen lapsen CF diagnosoidaan myös suolitukoksen seurauksena.
Diagnoosi
Kystisen fibroosin oireet voivat johtaa harhaan. Hengityselinoireet muistuttavat joskus astmaa ja ruuansulatuksen pulmat saattavat vaikuttaa esimerkiksi ruoka-allergioilta tai suolitulehduksilta. Diagnosoinnin hankaluuteen vaikuttaa myös sairauden harvinaisuus Suomessa.
Sairaus todetaan hikitestillä. Testissä pieni ihoalue stimuloidaan erityisellä laitteella tuottamaan hikeä. Hiki analysoidaan suolapitoisuuden osalta. Diagnoosi varmennetaan usein myös mittaamalla ulosteen elastisuus. Geenien analysointi tehdään verikokeesta.